Batten CLN6

¿Qué es la enfermedad de Batten (CLN 6)?

La enfermedad de Batten es el nombre genérico que se da a una enfermedad hereditaria neurodegenerativa llamada ceroidolipofuscinosis neuronal (CLN).

Recibe este nombre del pediatra británico Frederick Batten que la describió por primera vez en 1903.

A pesar de ser una enfermedad rara , corresponde al grupo de enfermedades neurodegenerativas hereditarias más frecuentes de la infancia.

La variante infantil tardía de la CLN se produce por la alteración de varios genes, uno de ellos es el CLN6, que se manifiesta generalmente en la niñez entre los 3 y los 8 años en forma de un deterioro progresivo de las funciones mentales y motoras , epilepsia y una pérdida de la visión.

Estas alteraciones se deben al acúmulo de una sustancia llamada ceroidolipofuscina, que es mezcla de proteínas y fosfolípidos que se depositan en diferentes células del organismo, principalmente en el cerebro y en la retina.

Tiene un patrón de herencia autosómica recesiva de manera que se cuando ambos padres son portadores de cada una de las dos copias del gen defectuoso tienen una posibilidad de entre cuatro (25% ) de transmitirlo a cada uno de sus hijo/as.

Hasta la fecha no existe ningún tratamiento curativo, únicamente un tratamiento de soporte, con fármacos antiepilépticos y el mantenimiento de un adecuado estado nutricional.

Gus y Marta en el Hospital

La terapia génica del CLN6 se está estudiando actualmente mediante un ensayo clínico en Estados Unidos. Con este tipo de tratamiento se intenta transportar el gen normal a través de un virus vector de manera que se pueda generar la capacidad de sintetizar y segregar la proteína normal en el niño/a afectado.

 

Doctor Jorge Pantoja
Neuropediatra
Hospital de La Plana (Castellón)