Asociación Marta y María CLN6

Conoce a Marta y María

Marta y María son dos niñas españolas que viven felices en Castellón de la Plana, su ciudad natal. Marta nació en un caluroso agosto de 2012. Sus primeros años de vida fueron totalmente normales, era una niña alegre, despierta, a la que le gustaba correr, cantar y jugar con sus amigos. Pero durante el verano de 2016 sus padres notaron que Marta alcanzaba un nivel máximo de desarrollo evolutivo y que algunas de las habilidades que tenía adquiridas se deterioraban. Las pruebas médicas se sucedieron en los siguientes meses, hasta que el 9 de octubre del mismo año, la vida familiar cambió radicalmente. Aquel día, a Marta le comenzaron a temblar las piernas hasta el punto de hacerla caer. Trasladada inmediatamente al hospital, comenzaron las pruebas médicas, que en un primer momento parecían apuntar a una epilepsia. Pero, a medida que avanzaban las exploraciones, el doctor Jorge Pantoja, su neuropediatra, comenzó a sospechar que Marta padecía una alteración genética muy grave. El estudio genético confirmó el diagnóstico de la enfermedad de Batten (en su variante CLN 6) pocos meses después, el 26 de abril de 2017.

El médico explicó a sus padres que Marta padecía una enfermedad neurodegenerativa que no tenía curación. La noticia fue devastadora para ellos. La pérdida de facultades cognitivas, visuales y psicomotrices continuaron mermando su autonomía en todos los sentidos. El doctor Pantoja les comunicó, además, que al tratarse de una enfermedad genética, había que hacerle las pruebas a María, la hermana de Marta, puesto que existía el riesgo de que también ella la padeciera. Meses más tarde, el 31 de agosto de 2017, el diagnóstico se confirmaba también para María, pero, en la misma reunión en la que el doctor les daba la noticia, les informaba también de que había localizado en Columbus (EEUU) un equipo de investigadores dedicado a encontrar un tratamiento para esta enfermedad. El doctor ya había iniciado los primeros contactos con aquel equipo y para la familia Bernat Hernández nacía una nueva esperanza allí, en la capital del estado norteamericano de Ohio.

A partir de septiembre de 2017, la información y las gestiones empezaron a acumularse en la mente y en la vida diaria de Gustavo y Ana, los padres de Marta, mientras ella seguía peleando como una jabata contra la enfermedad y María sonreía y hacía sonreír a todos a su alrededor. Durante meses se sucedieron las búsquedas de más información, las traducciones del inglés, los contactos con fundaciones y con otros afectados, los correos y videoconferencias, las solicitudes, las pruebas médicas, la gestiones para viajar a Columbus y las esperas, muchas esperas, algunas interminables.

La solidaridad de la familia, amigos, conocidos, vecinos y de mucha otra gente les ha acompañado durante todo este tiempo, en su empeño por emprender un viaje hacia la esperanza, un viaje que finalmente comenzó el 6 de marzo de 2018, cuando despegó su vuelo de Barcelona con destino a una esperanza que estaba en Columbus (EEUU), en el Neurosciences Center of Nationwide Children’s Hospital. Allí continuaron las pruebas para determinar si Marta y María eran aptas para participar en el estudio. Tres semanas después les comunicaron que Marta sí que podía participar, pero María, de momento, no podía hacerlo por una serie de incompatibilidades médicas. Afortunadamente, seis meses después, en su tercera visita al continente americano, aceptaron también a María.

Durante los dos años siguientes han tenido que viajar en múltiples ocasiones para realizar las visitas de seguimiento. A fecha de noviembre de 2020, están a la espera de la última revisión, ya que, por causa del Covid19 resulta difícil el viajar con total seguridad.

En el caso de Marta y María la terapia génica ha funcionado en parte ya que, de momento, ha ralentizado la enfermedad pero no la ha parado, ni curado. Por ello Gustavo y Ana están buscando, junto con otras familia afectadas, la posibilidad de otras terapias para mejorar la vida de las pequeñas.